Ostéogenèse imparfaite (OI) AKA maladie des os fragiles

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L'ostéogenèse imparfaite (OI) est un groupe de troubles génétiques qui provoquent une faiblesse des os en raison d'un défaut ou d'une carence en collagène de type I, une protéine qui est un composant structurel majeur des os et du tissu conjonctif. On l'appelle aussi maladie des os fragiles, car les personnes qui en souffrent peuvent souvent subir de nombreuses fractures sans aucune raison apparente. Vous pourriez également entendre l'OI appelée maladie des os de verre, maladie de Lobstein, ostéosathyrose, maladie de Vrolik et maladie de Porak-Durante. Dans les types graves d'OI, les personnes peuvent subir des fractures osseuses avant leur naissance et mourir peu de temps après la naissance.

Vous avez peut-être entendu parler de l'ostéogenèse imparfaite dans la trilogie de films Unbreakable de M. Night Shymalan. L'un des personnages principaux, Elijah Price alias Mr Glass, interprété par Samuel L Jackson, souffre d'ostéogenèse imparfaite de type I. Comme il le dit, c'est une maladie génétique. Je ne fabrique pas très bien une protéine en particulier, et cela rend mes os très peu denses… très faciles à casser.

Vitales

  • L'ostéogenèse imparfaite (OI) est un groupe de troubles génétiques qui causent des os faibles et cassants.
  • L'ostéogenèse imparfaite (OI) est divisée en différents types, le plus léger et le plus courant étant le type I et le pire étant le type II.
  • Le seul véritable facteur de risque d'ostéogenèse imparfaite est votre parenté.
  • Il n'existe malheureusement pas de remède contre l'ostéogenèse imparfaite. Cependant, les médicaments, la chirurgie et la physiothérapie peuvent améliorer la résistance des os et réduire le risque de fracture.

Il n'existe malheureusement pas de remède contre l'ostéogenèse imparfaite. Cependant, il existe des traitements disponibles qui peuvent améliorer la solidité des os, réduire le risque de fracture et rendre la vie un peu plus facile :







à quoi ressemble une bite normale
  • Bisphosphonates : ces médicaments réduisent le taux de dégradation osseuse. Ils sont largement utilisés pour renforcer les os dans l'ostéoporose et agissent de la même manière pour l'ostéogenèse imparfaite. Essais cliniques ont montré que ces médicaments étaient efficaces pour augmenter la densité minérale osseuse chez les personnes atteintes d'ostéogenèse imparfaite (Dwan, 2014).
  • Chirurgie: Chirurgie peut être une option de traitement importante (Georgescu, 2013). Une technique chirurgicale importante pour traiter l'ostéogenèse imparfaite est appelée rodding, dans laquelle une tige métallique est insérée dans un os long pour stabiliser les os cassés et renforcer et redresser les os courbés.
  • Appareils orthodontiques et attelles : le port d'appareils orthodontiques et d'attelles peut apporter un soutien aux personnes atteintes d'OI. Cela peut être un moyen efficace de diminuer la douleur et de s'assurer que les articulations sont correctement alignées.
  • Thérapie physique: Les experts sont d'accord que la physiothérapie pour améliorer la mobilité et maintenir la force peut améliorer l'indépendance et la qualité de vie des personnes atteintes d'OI (Mueller, 2018).
  • Thérapies expérimentales : En plus des options les plus éprouvées, les chercheurs ont testé d'autres thérapies qui pourraient offrir de l'espoir pour l'avenir de l'ostéogenèse imparfaite. Hormone de croissance , lorsqu'il est associé à des bisphosphonates, il a été démontré dans de petites études qu'il était utile pour améliorer la croissance et la densité osseuse chez les enfants atteints d'OI (Antoniazzi, 2010). Greffe de cellules et thérapie génique ont également été testés dans de petits essais, et bien que les deux traitements soient à un stade très précoce, ils sont prometteurs pour l'avenir de cette maladie osseuse (Wang, 1996) (Horwitz, 2001).

Si vous ou un membre de votre famille souffrez d'ostéogenèse imparfaite, le Fondation Ostéogenèse Imparfaite (OIF) est une excellente ressource pour trouver du soutien.

Les références


  1. Antoniazzi, F., Monti, E., Venturi, G., Franceschi, R., Doro, F., Gatti, D.,… Tatò, L. (2010). GH en association avec un traitement aux bisphosphonates dans l'ostéogenèse imparfaite. Journal européen d'endocrinologie , 163 (3), 479-487. doi: 10.1530 / axe-10-0208, https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/20592128
  2. Dwan, K., Phillipi, C. A., Steiner, R. D. et Basel, D. (2014). Traitement aux bisphosphonates pour l'ostéogenèse imparfaite. Base de données Cochrane des revues systématiques , (7), CD005088. doi: 10.1002 / 14651858.cd005088.pub3, https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/25054949
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  6. Mueller, B., Engelbert, R., Baratta-Ziska, F., Bartels, B., Blanc, N., Brizola, E., … Semler, O. (2018). Déclaration de consensus sur la réadaptation physique chez les enfants et les adolescents atteints d'ostéogenèse imparfaite. Orphanet Journal des Maladies Rares , 13 , 158. doi : 10.1186 / s13023-018-0905-4, https://ojrd.biomedcentral.com/articles/10.1186/s13023-018-0905-4
  7. Organisation nationale des maladies rares (NORD). (2007). Ostéogenèse imparfaite. Récupéré de https://rarediseases.org/rare-diseases/osteogenese-imperfecta/
  8. Fondation Ostéogenèse imparfaite. (2020). Fondation Ostéogenèse imparfaite. Récupéré de https://oif.org/
  9. Paterson, C.R., Ogston, S.A. et Henry, R.M. (1996). Espérance de vie dans l'ostéogenèse imparfaite. BMJ , 312 , 351. Récupéré de https://europepmc.org/backend/ptpmcrender.fcgi?accid=PMC2350292&blobtype=pdf
  10. Plotkin, H. (2004). Syndromes avec fragilité congénitale des os. BMC Pédiatrie , 4 , 16. doi : 10.1186 / 1471-2431-4-16, https://bmcpediatr.biomedcentral.com/articles/10.1186/1471-2431-4-16
  11. Van Dijk, F.S., & Silence, D.O. (2014). Ostéogenèse imparfaite : diagnostic clinique, nomenclature et évaluation de la gravité. American Journal of Medical Genetics Partie A , 164 (6), 1470-1481. doi: 10.1002/ajmg.a.36545, https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/24715559
  12. Wang, Q., & Marini, J.C. (1996). Les oligodésoxynucléotides antisens suppriment sélectivement l'expression de l'allèle mutant du collagène alpha 2 (I) dans les fibroblastes d'ostéogenèse imparfaite de type IV. Une approche moléculaire de la thérapeutique des troubles dominants négatifs. Journal d'investigation clinique , 97 (2), 448-454. doi: 10.1172 / jci118434, https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/85 6 7966
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